2010.04.26 レット症候群

レット症候群(レットしょうこうぐん、英Rett Syndrome)とは、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。

1966年ウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レット (en:Andreas Rett) によって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。英語ではRTTとも略される。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。

疫学 [編集]

レット症候群の発症率は、女児10,000人から20,000人に1人といわれている。

症状 [編集]

生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症するが、それまでの周産期出産前後は一見正常である。兆候症状には認識の悪化や社会性に伴う問題を含み、後者は退化時期の間に見られる。児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、進行性。運動機能が崩壊する。精神遅滞は重度。英語版の記述によれば、80%以上がてんかん等の突発的発作を持ち、50%あまりが歩行困難。この障害はアンジェルマン症候群、脳性麻痺自閉症と誤診されることもある。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AC%E3%83%83%E3%83%88%E9%9A%9C%E5%AE%B3

2010.04.26 |

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