KS Family Japan（KSFJ）
クラインフェルター症候群，及びXY系染色体起因障害の方々をサポートする団体http://www.ksfjapan.net/about.html

染色体の分離や交叉の機能不全は、深刻な疾患を引き起こしうる。これらは大きく2つに分類される。

1. 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー（重複）、部分モノソミー（欠失）、転座など。
2. 異数体（数的異常）と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。

染色体には、短腕（p）と長腕（q）があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピーマイナス）と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。

ここでは染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。

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X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 – 2500人に1人と頻度の高い疾患である。

X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。

異常なX染色体は遺伝によって女児に伝えられる。脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。

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概要 [編集]

注意欠陥・多動性障害は多動性、不注意、衝動性を症状の特徴とする発達障害の一つと言われているが、DSM-IV-TRでは行動障害に分類されている。じっとしている等の社会的ルールが増加する、小学校入学前後に発見される場合が多い。一般に遺伝的原因があるとされる^[1]が、他に適当な診断名がなく同様の症状を示す場合を含む。なお「注意欠陥・多動性障害」はDSM-IV-TRによる正式名である（AD/HD: Attention Deficit / Hyperactivity Disorder）。 注意力を維持しにくい、時間感覚がずれている^[2]、様々な情報をまとめることが苦手などの特徴がある。日常生活に大きな支障をもたらすが適切な治療と環境を整えることによって症状を緩和することも可能である。脳障害の側面が強いとされ、しつけや本人の努力だけで症状などに対処するのは困難であることが多い。診断は、多くの精神疾患と同様に問診等で行われ、ADHDに特化した生物学的マーカーや心理アセスメントは開発中であり、一般的でない。ADHDの医学的なあり方に疑問を持つ専門家も多く、アメリカではADHDに関する論争(英語版へのリンク)が盛んである。DSM-IV-TRでは症状に従い、以下の3種に下位分類がされる。

• 多動性・衝動性優勢型
• 混合型
• 不注意優勢型（ADD: Attention-Deficit Disorder）

一般にADHDとして扱われるADDは、多動性が少ない不注意優勢型である場合が多い。子供ではICD-10による多動性障害（たどうせいしょうがい、Hyperkinetic Disorders F90）の診断名がひんぱんに適用される。学童期までの発症率は1 – 6%で男子の方が女子よりも高い^[3]。しかし、女子の場合は多動が目立たない不注意優勢型に分類されることが多く、発見が遅れがちである。よって、認知される人数が少ないことが推測され、実際の発症率の男女差はもっと小さいとする説もある^[4]。

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概要 [編集]

知的能力及び一般的な学習能力の脳内プロセスに特に異常がないにもかかわらず、書かれた文字を読むことができない、読めてもその意味が分からない（文字と意味両方ともそれぞれ単独には理解できていることに注意）などの症状が現れる。逆に意図した言葉を正確に文字に表すことができなくなる「書字表出障害（ディスグラフィア、Dysgraphia）」を伴うこともある。また簡単な計算ができない「計算障害」を伴うことも多い。左脳内の文字と意味の相関関係を司る特殊なプロセスに何らかの障害が発生していると考えられているが、はっきりした原因はまだ突き止められていない。なお家族性の発症例も古くから知られており、遺伝マーカーとの関連に関する研究も行われている。

識字プロセスには文字や単語を構成する音に結びつけて分析する「音韻的処理」（ひらがな、カタカナ、アルファベットなど主に表音文字）から、単語、文章そのものからダイレクトに意味を理解する「正字法的処理」（漢字のような表意文字も含む）までいくつかの段階がある。ディスレクシアはそれらいろいろな段階での症例が報告されており、例えば2つの文字の違いが分からない、文字や単語の理解まで非常に時間がかかる、読むことはできるが書くことはできない（これは一般的な言語学習段階上の経験として覚えのある向きもあろう）、文字の並びが歪んで見える、文字自体が二重に見えるなどさまざまである。

現在は特に英語圏で問題とされており、アメリカ合衆国では人口のおよそ1割の人が何らかの程度でディスレクシアを抱えているとも言われる^[1]。ディスレクシアは言語によっても現れ方が異なることが示唆されており、イタリア語など（文字がほぼ発音通りに綴られる）では英語やフランス語（綴りと発音の間に複雑な関係がある）より顕在化しにくい可能性が指摘されている。また日本語におけるディスレクシアの多くは、このような音韻に関係したディスレクシアとは異なるタイプとの見方もある。海外留学中の人が初めてディスレクシアと診断されたなどの例^[1]もあり、英語教育の普及などによりこれから顕在化してくる可能性もある。今のところ日本では、成人のディスレクシアの判定法は確立されていない。

この障害を持つ人で大学などの通常の高等教育を受けている場合も少なくない。しかしながら現代の高等教育はその殆どが文字媒体により情報を交換する手段に頼っているので、制約が著しいことは否めない。これを補完するためにDAISY等（後述）の補助アプリケーションが開発されているが、これらは主に画一化された教材を用いる初等教育を視野に入れたものであり、現段階では多種多様な書籍を読むことが求められる高等教育の習得をこれらにのみ頼ることは出来ない。他人に顕著ではないこれらの症例であるために、社会的に思わぬ差別や蔑視、阻害を受けることも少なくない。そのため、彼らの権利を擁護する団体が国内、国外問わず活動している。

現在では視覚・聴覚能力の訓練や体性感覚と関連付けた学習、神経生理学的研究によって、障害を克服できた例が増えてきている。映画俳優のトム・クルーズが、ディスレクシアを抱えていたことを告白したこともあった^[2]。

スウェーデン国王のカール16世グスタフは、自分の名前すら満足に書くことができなかった^[要出典]。その子供である長女のヴィクトリア王女や、長男のカール・フィリップ王子も同障害であった^[要出典]（国王及びその子女がディスレクシアを抱えていることについては、1997年にシルヴィア王妃がテレビ番組のインタビューの中で正式に認めている）。これらの事例から、家系的にそういうものがあるのではという見方もある。

イギリス国王・エリザベス2世の孫であるベアトリス王女も自身がディスレクシアであることを2004年に公表しているが、学業では優秀な成績を残している。

オーランド・ブルームは幼少期にディスレクシアで悩まされたが、聖書の朗読などで、現在では改善されつつある^[要出典]。また、キーラ・ナイトレイは、録音読書で学習したり色付き眼鏡をかけて文章の文字が混じって見えないように工夫し読書している^[要出典]。

古生物学者のジャック・ホーナーも読字障害の一人とされる^[1]。恐竜が鳥類に近い生き物であったことを証明し、映画ジュラシックパークの恐竜博士のモデルともなった人物。ジャック・ホーナーの読み書き能力は小学3年生程度で、読字障害への対応として普段は文書を一度コンピューターに打ち込み、読み上げソフトを使用し文書を聞き取るかたちで読んでいる。

一方でディスレクシア障害者は一般人に比べて映像・立体の認識能力に優れていると言われ、工学や芸術の分野で優れた才能を発揮している者も多い。これは左脳の機能障害を補う形で右脳が活性化しているためと考えられており、最近は若年者の治療において障害の克服と共にこうした能力を伸長させる試みも行われている。

その他、アルベルト・アインシュタイン、トーマス・エジソン、アントニオ・ガウディ、パブロ・ピカソ、オーギュスト・ロダン、レオナルド・ダ・ヴィンチ、ウォルト・ディズニー、ウォルフガング・アマデウス・モーツァルト、ルートヴィヒ・ヴァン・ベートーヴェン、ジョン・レノン、ジョージ・ワシントン、ジョン・F・ケネディ、ミケランジェロ・ブオナローティ、フランク・ロイド・ライトなどもディスレクシアだったといわれている。

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概要 [編集]

協調運動とは、諸種の別々の動作を1つにまとめる運動を言う。たとえば、縄跳びは手で縄を回しながら、タイミング良く飛ぶという協調運動であり、かなり高度な協調運動である。ラジオ体操も、手と足、右手と左手等の動きが別々のものを統一して行うので協調運動の一種と言える。他にも、ボールが片手で投げられないとか、ドリブル（まりつき）ができない、自転車に乗れない等の困難を示すことがある。また、楽器の演奏や図工での道具を使うこともこの範疇である。

上記のような全身運動（粗大運動）ばかりではなく、ボタンをかけることができない、靴の左右を度々まちがえる、箸を使えない等の微細運動(手先の操作)にも困難を示す場合がある。全身運動とともに微細運動の両方に困難を示す場合は、軽度とは言えない運動障害を持っている。

学校の教科で考えると、体育や音楽、図工が極端に苦手な子は、この障害の可能性がある。ただ、LDやADHDとの合併が三割から五割あると言われているし、精神遅滞との合併も一部認められているので、その場合は広い範囲での学習困難をきたすことになる。

このような運動障害は、身体疾患や神経疾患（脳性麻痺や筋ジストロフィーなど）、広汎性発達障害にも見られるが、その場合は発達性協調運動障害と同時には診断されない。国際的診断基準が規定する順位では、より重度を優先順位とするからである。

俳優ダニエル・ラドクリフは、この障害があることを明らかにしている。

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概要 [編集]

日本では旧文部省が1999年、学習障害を定義している。すなわち、

「学習障害とは、基本的には全般的な知的発達に遅れはないが、聞く、話す、読む、書く、計算する又は推論する能力のうち特定のものの習得と使用に著しい困難を示す様々な状態を指すものである。学習障害は、その原因として、中枢神経系に何らかの機能障害があると推定されるが、視覚障害、聴覚障害、知的障害、情緒障害などの障害や、環境的な要因が直接の原因となるものではない。」

また、アメリカの連邦合同委員会が出した定義もよく知られている。

「学習障害とは、聞き、話し、書き、推理する能力、算数の能力を取得したりするのが著しく困難な、さまざまな問題群の呼び名である。そのような問題は、生まれつきの中枢神経の働きの障害によるものと考えられる。 学習障害は、他のハンディキャップ（たとえば、感覚の障害、精神遅滞、社会性や情緒の障害など）や不適切な環境（文化的な違い、望ましくない教育など）からも生じるが、そのようなハンディキャップや環境から直接生じるものではない。」

– （1981年　学習障害に関する連邦合同委員会報告）

文中の「精神遅滞」は今日では一般に知的障害と呼ばれるものであるが、原文通りに訳した。

LDの子は全体的な能力で劣っているのではないので高校、大学への進学もケースにより可能であり、こうした子どもたちの人権を擁護する団体もある。欧米の大学ではLDの学生の単位取得等を手厚く支援する制度がある大学が多いが、日本の大学には現在のところ特に支援制度は無い。

LDは、「言語性LD」と「非言語性LD」に大別されていたが、高機能自閉症やアスペルガー症候群等の自閉症スペクトラムの位置づけの明確化や、オプトメトリストらによって視空間認知の問題が整理にされるに従い、2つの大別の仕方は用いられなくなってきている。

2000年から、日本LD（学習障害）学会が学会認定資格として、LD教育士という資格を設けたが、2005年度より資格認定協会を独立させ、「特別支援教育士（LD・ADHD 等）」と名称を変更している。資格認定協会は法人化の動きもある。

学校教育では、LDは2006年4月1日より通級の対象となり、2007年4月からは特別支援教育の対象にもなっている。

学習障害の呼称 [編集]

学習障害は、LDと呼称するほうが一般的である。学習障害との呼称は、実態よりも重篤な印象を与えるためである。

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非定型自閉症(Including Atypical Autism) とも呼ばれる。自閉症の症状は出現しているが、発症が遅い、症状が軽い、自閉症の特徴である「社会性」「コミュニケーション能力」「想像力」のいずれかを満たしていないなど、他の広汎性発達障害（カナー型自閉症やアスペルガー症候群など）に含まれないケースを指す。

知的な遅れの見られない場合は高機能広汎性発達障害とも呼ばれるが、高機能自閉症（アスペルガー症候群）と同様、必ずしも知的障害がないから問題も軽度であるとは限らない。

他の発達障害と比較すると高年齢になってから診断されるケースが多い。発生頻度は200人に1人程度と言われる。

状況 [編集]

アスペルガー症候群やADHDと比べ、症例の研究が進んでおらず、治療・社会の認知も遅れている。普通の子供と大きく変わらないようにもみえるので診断が遅れがちになる。

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対人関係の障害や、他者の気持ちの推測力、すなわち心の理論の障害が原因の1つと考えられている。特定の分野への強いこだわりを示したり、運動機能の軽度な障害も見られたりする。しかし、カナータイプ（伝統的な自閉症とされているもの）に見られるような言語障害は、比較的少ない。

概要

アスペルガー症候群の定義や「アスペルガー症候群と高機能自閉症は同じものか否かについて」は、諸説あるが、高機能自閉症（知的障害のない、あるいはほとんどない自閉症）と区別されることは少なくなってきている（アスペルガー症候群は、知的障害の有無を問わず、言語障害のない自閉症を指すという研究者もいる）。このような概念の未整理については議論や批判があり、それを受けて2013年発行予定のDSM-Vの草案ではアスペルガー症候群は独立した診断分類としては削除されている。

自閉症の軽度例とも考えられているが、知的障害でないからといっても、社会生活での対人関係に問題が起きることもあり、知的障害がないから問題がほとんどないとすることはできない。知能の高低については、相対的に低いよりは高い方が苦しみが軽いという見解がある。日本では従来、アスペルガー症候群への対応が進んでいなかったが、2005年4月1日施行の発達障害者支援法によりアスペルガー症候群と高機能自閉症に対する行政の認知は高まった。しかし、依然社会的認知は低く、カナータイプより対人関係での挫折などが生じやすい環境は変わっていない。

また、注意欠陥・多動性障害（AD/HD）や学習障害（LD）などを併発している場合もある。このような合併障害があることと、「アスペルガー」や「自閉症」という言葉には偏見があることなどを理由に、まとめて「広汎性発達障害（PDD）」や「発達障害」と呼ぶ医師も増えている。なお自閉症スペクトラムの考え方では、定型発達者とカナータイプ自閉症の中間的な存在とされている。

1966年にウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レット (en:Andreas Rett) によって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。英語ではRTTとも略される。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。

疫学 [編集]

レット症候群の発症率は、女児10,000人から20,000人に1人といわれている。

症状 [編集]

生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症するが、それまでの周産期や出産前後は一見正常である。兆候症状には認識の悪化や社会性に伴う問題を含み、後者は退化時期の間に見られる。児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、進行性。運動機能が崩壊する。精神遅滞は重度。英語版の記述によれば、80%以上がてんかん等の突発的発作を持ち、50%あまりが歩行困難。この障害はアンジェルマン症候群、脳性麻痺、自閉症と誤診されることもある。

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精神遅滞（せいしんちたい、英：mental retardation）とほぼ同義語である。日本では1950年代から学校教育法では、精神薄弱という表現が50年近くそのままに放置されていたため、1994年頃から数年間メディア一般では、精神薄弱を「精神遅滞」という表現に一斉に変更して使用していた時期がある。1998年に法改正があり、「知的障害」に変わったため、精神遅滞は一般には使われなくなった。「精神」の所在が明示できないため、「精神遅滞」ではすべての資質、能力が遅れているのか、という印象を与えるためである。ただし、アメリカ合衆国などでは、こうした障害は「精神遅滞」と呼ばれているのが常で、この分野の国際学会も、「mental retardation」という表現を用いている。この場合の「mental」は、かならずしも「精神」という意味ではない。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%99%BA%E9%81%94%E9%81%85%E6%BB%9E

概要 [編集]

機能不全家族とは、「子育て」、「団欒」、「地域との関わり」といった本来家庭に存在すべき機能が、健全に機能していない家庭の問題を指す。そしてこの機能不全家族で指摘される問題は、家庭内の不健全な事実が存在する問題よりも、むしろその機能不全家族の中で育った子供への悪影響が指摘されることが多い。つまり、機能不全家族内で育った子供は、機能不全な環境や考え方が一般的であると認識し成長しやすく、また幼少期の重要な人格形成において愛情を得る機会が非常に乏しくなり、自己愛・自尊心、他者への共感、他者の苦しみに対する理解等に欠けた人間にもなりやすい。この結果、機能不全家族により、社会と健全な関係を築くことができない大人が輩出される。

機能不全家族となる要因としては、代表的なものとして、家族構成員のアルコール依存、虐待、共依存などが挙げられる。また、このような機能不全的な家庭となっている場合は、その家庭を構成する親、または祖父母などが、機能不全家族で育った経歴がある可能性も高い。

なお、前述のように、機能不全家族において最も被害者となるのは、自らに生活力がないため、その家庭から逃れることができない子供である。生活能力に乏しい子供は、このような不幸な状況から逃れることができず、歪んだ文化を全身に受けながら生活しなければならない。そして、子供としての時期に学ぶべき社会ルールや愛情を学ぶことができず、親や家庭に過大な気遣いをしながらの生活を余儀なくされ、歪んだ自動思考を身につける事が多い。結果として、成人しても、歪んだ思考により社会適合ができにくく問題を引き起こす場合がある。

このような家庭問題（家族崩壊）の中で育った子供が、育った環境の不健全さに気づいた場合、過去に学んだ不健全な生活習慣からの脱却に向けて、莫大なエネルギーを費やして、回復の努力をしなければならないことが多い。しかしながら、機能不全家族の一番の問題点としては、機能不全家族の中で育った子供が、育った環境の不健全さに気づかない場合に、自己の配偶者としても同様の歪んだ価値観をもったパートナーを選ぶ場合が多く、成人してからも同様に不遇な人生を選んでしまう場合が多々あることである。また、機能不全的なパートナーを選ばずとも、自らの機能不全家族の経験や、健全家族の経験の欠如から、世代間連鎖によって、新たな機能不全家族を生み出す場合も多く、自己の人生においても、不遇な、または破滅的な人生となる場合が多い。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%A9%9F%E8%83%BD%E4%B8%8D%E5%85%A8%E5%AE%B6%E6%97%8F

本障害に含まれるのは全て「生物学的要因による障害」である。 機能不全家族で育った児童が発達障害児と同様の行動パターンを見せる事がよくあるが、保護者から不良な養育を受けたことが理由の心理的な環境要因や教育が原因となったものは含めない。 大多数は先天的であり、そうでないものも比較的低年齢に生じた他の疾患や外傷の後遺症による。

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日常語でうつ病やひきこもり、内気な性格を指して自閉症と呼ぶこともあるが、これは医学的には完全に誤った用語である。詳しくは#病気概念を参照のこと。

定義 [編集]

アメリカ精神医学によるDSM（Diagnostic and Statistical Manual of Mental disorders）によると 第一軸の「通常、幼児期、小児期、または青年期に初めて診断される障害」における広汎性発達障害（pervasive developmental disorders）に位置づけられている。

自閉性障害の基本的特徴は3歳位までに症状があらわれ、以下の3つを主な特徴とする行動的症候群である。

1. 対人相互反応の質的な障害
2. 意思伝達の著しい異常またはその発達の障害　
3. 活動と興味の範囲の著しい限局性

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E8%87%AA%E9%96%89%E7%97%87

広汎性発達障害には、知能指数が低い場合と高い場合の双方が見られる。知能指数が低い場合の方が、発見が比較的容易だったとされることから旧来より認知されてきており、知能指数の高い場合については、1980年以降からしばしば認知されるようになった。

広汎性発達障害の「広汎性」というのは、「特異的」のものに対する概念のことである。「広汎性」という語が含まれることから、広汎性発達障害という語の方が発達障害という語より広義であるような印象を持たれることもあるが、日本においては、単に「発達障害」と呼んだ方が広義である。「広汎性発達障害」というのは、世界保健機関が定めたICD-10（疾病及び関連保健問題の国際統計分類 第10版）、アメリカ精神医学会が刊行したDSM-IV-TR（精神疾患の分類と診断の手引 第4版新訂版）などにおける分類上の概念である。いずれも日本における「発達障害」より狭義である。

知能指数が知的障害の領域にないものは、高機能広汎性発達障害と呼ばれることもあり、発達障害に分類される。自閉症には、知的障害をともなう場合と、知的障害をともなわない場合である高機能自閉症があり、これらは、別個の障害ではなく一連の要素を含む先天性認知障害である。

世界保健機関 (WHO) のICD（疾病及び関連保健問題の国際統計分類）においては、症状がいつ認められるかについて統一性がない。自閉症は遅くとも生後30ヶ月以内に症状が認められる症候群であるとされているが、小児期崩壊性障害はそうではない。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%BA%83%E6%B1%8E%E6%80%A7%E7%99%BA%E9%81%94%E9%9A%9C%E5%AE%B3